Consultation de génétique
Veuillez prendre rendez-vous par téléphone au 0546691763
Hôpital St-Louis
Consultations : 3ème étage
Secrétariat : situé dans le bâtiment en face de la maternité, à droite du laboratoire.
Secrétariat
Lundi, mardi : 9h-16h
Vendredi : 13h30-16h30
Le service de génétique prend en charge les patients souffrant d’un handicap ou d’une maladie du développement supposée ou avérée d’origine génétique, pour le diagnostic, le suivi de maladie orpheline (rare), la prise en charge du patient, et le conseil génétique pouvant s’étendre à la famille.
Il peut aussi être sollicité pour donner un avis spécialisé auprès des autres spécialistes de l’hôpital et du département. Le médecin participe à différentes réunions de concertation pluridisciplinaire.
Après la consultation, les analyses génétiques sont envoyées dans les laboratoires de génétiques, le délai de résultat est souvent de plusieurs mois. Une nouvelle consultation est souvent nécessaire pour expliquer le résultat.
Les consultations sont situées au 3ème étage dans le service de pédiatrie.
La consultation consiste en un entretien au cours duquel est retracée l’histoire familiale et personnelle puis en un examen clinique. Selon les cas, il est décidé de faire des analyses génétiques : caryotype pour l’étude des chromosomes et/ou analyses moléculaires pour l’étude d’un gène précis par exemple.
Ces analyses se font le plus souvent sur un prélèvement sanguin. Le patient et le médecin signent respectivement un consentement et une attestation.
Le service tend à fonctionner comme les autres centres de génétiques de la région Nouvelle-Aquitaine, en lien étroit avec le service de génétique de Poitiers.
Les analyses génétiques sont en perpétuelle évolution, notamment avec le séquençage Haut Débit et le Plan France Génomique 2025. Le service de génétique de La Rochelle fait bénéficier le patient de ces innovations technologiques, et permet l’envoi des prélèvements au laboratoire le plus spécialisé à l’échelle nationale.
Questions fréquentes
Informations pratiques
L’équipe du service